SMI: ID semantici basati su ontologie per una rappresentazione dei concetti medici che tenga conto della gerarchia

Abstract degli autori

I modelli linguistici biomedici (LM) forniscono rappresentazioni efficaci per i compiti clinici, ma spesso non riescono a cogliere la struttura gerarchica dei concetti medici. Questo limite è particolarmente evidente per i codici clinici rari e molto specifici nei vocabolari a coda lunga: al diminuire della frequenza dei concetti, le rappresentazioni prodotte dagli LM senza tenere conto della gerarchia diventano meno informative. Presentiamo Semantic Medical Identifier (SMI), un framework che non richiede addestramento per costruire ID semantici basati su ontologie e rappresentazioni dei concetti medici che tengano conto della gerarchia. Per ogni concetto relativo a una diagnosi, una procedura o un farmaco, SMI definisce il suo ID semantico come il percorso dal generale allo specifico attraverso un’ontologia medica definita da esperti. SMI aggrega poi gli embedding di un LM biomedico con parametri congelati ai corrispondenti livelli dell’ontologia, formando rappresentazioni dei concetti medici che tengono conto della gerarchia e preservano la semantica clinica dal generale allo specifico. La versione base di SMI aggrega uniformemente i livelli dell’ontologia, mentre una variante ponderata per livello seleziona pesi globali per i livelli in base ai dati di validazione. La nostra analisi teorica mostra che SMI produce rappresentazioni dei concetti medici più informative rispetto agli embedding degli LM che non tengono conto della gerarchia, soprattutto per i concetti clinici rari e molto specifici. Gli esperimenti mostrano che SMI coglie una struttura gerarchica significativa e migliora la previsione delle relazioni cliniche. Su MIMIC-IV, SMI migliora la previsione della mortalità, la previsione delle riammissioni, la raccomandazione di farmaci e la previsione dei farmaci rari. Su eICU, SMI produce rappresentazioni dei pazienti più robuste in presenza di un cambiamento della distribuzione tra ospedali.