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Tempus punta a 100.000 genomi interi per la ricerca sull’IA

Tempus AI sta costruendo un dataset deidentificato di 100.000 genomi interi associati a specifiche malattie e collegati agli esiti clinici longitudinali. L’azienda prevede di rendere la piattaforma ampiamente disponibile entro la metà del 2

AI.info Team · Scritto con l’IA · verificato · 2026-09-12

Tempus AI sta costruendo un dataset di genomi interi che inizialmente collegherà 100.000 genomi associati a specifiche malattie agli esiti clinici longitudinali, per poi ampliarsi fino a raggiungere un milione di genomi. L’azienda con sede a Chicago ha annunciato l’iniziativa l’11 settembre, descrivendola come una piattaforma di ricerca progettata specificamente per l’intelligenza artificiale, anziché come un archivio di genomi costituito principalmente per studi sulla popolazione.

La distinzione è importante perché un genoma, da solo, raramente spiega la malattia di un paziente o la sua risposta a un trattamento. I ricercatori potranno esaminare i dati di sequenziamento dell’intero genoma insieme alle storie cliniche, alle immagini diagnostiche, ai dati di patologia e agli esiti all’interno dell’ambiente di dati deidentificati già esistente di Tempus. Il dataset iniziale è già disponibile per alcuni partecipanti selezionati attraverso un Early Adopter Program, mentre la disponibilità generale è prevista per la metà del 2027.

L’annuncio inserisce Tempus nella corsa alla creazione di dataset biomedici che combinano misurazioni molecolari con ciò che accade ai pazienti nel tempo. L’obiettivo dichiarato non è semplicemente aumentare il numero di genomi, ma creare una risorsa per il machine learning in grado di supportare pre-training, post-training, validazione dei modelli e flussi di lavoro di ricerca, senza che i clienti debbano trasferire i dati sottostanti tra sistemi.

Tempus ha dichiarato che la piattaforma si concentrerà su popolazioni di pazienti con specifiche malattie e sui loro esiti, una struttura pensata per aiutare i ricercatori a studiare la progressione delle malattie, la risposta ai trattamenti e i fattori biologici associati a entrambe.

Tempus parte da 100.000 genomi e punta a un milione

La prima fase prevede, nei prossimi anni, 100.000 sequenze di genomi interi collegate a informazioni cliniche longitudinali. Tempus non ha fornito un calendario dettagliato per il completamento di questa prima fase, né ha comunicato il numero di genomi già raccolti o pubblicato una ripartizione per malattia della coorte prevista.

L’azienda ha però dichiarato che lo sviluppo è già in corso. I ricercatori e gli sviluppatori di modelli possono accedere al dataset iniziale attraverso un Early Adopter Program; si prevede che altri aderenti si uniranno progressivamente, man mano che la risorsa crescerà. Tempus prevede la disponibilità generale per la metà del 2027, una data che offre ai potenziali utenti un’indicazione più chiara del momento in cui il progetto dovrebbe aprirsi oltre il gruppo iniziale di partecipanti.

Dopo aver raggiunto 100.000 genomi, Tempus intende perseguire un obiettivo molto più ambizioso: un milione. Si tratta di un obiettivo aziendale, non della dimensione di un dataset già esistente, e l’annuncio non stabilisce che l’intera risorsa da un milione di genomi sarà completata secondo un calendario prestabilito.

Tempus non descrive il progetto neppure come una banca dati pubblica aperta. Il comunicato lo presenta come una piattaforma di ricerca disponibile attraverso l’ambiente dell’azienda, con accesso iniziale tramite l’Early Adopter Program. L’annuncio non specifica le condizioni commerciali, i requisiti di ammissibilità e le precise condizioni d’uso.

Perché i genomi interi cambiano il problema dei dati

Molti programmi di genomica clinica si basano su pannelli mirati o altri test che esaminano geni e regioni selezionati. Questi approcci possono rispondere in modo efficiente a quesiti clinici definiti, ma non rilevano tutte le varianti presenti nel genoma. Secondo Tempus, la nuova iniziativa va oltre i pannelli genetici mirati per offrire ai ricercatori una visione più approfondita di come la variazione genomica possa essere correlata alla progressione delle malattie e alla risposta ai trattamenti.

Il sequenziamento dell’intero genoma produce un ampio profilo molecolare, ma l’ampiezza da sola non garantisce una ricerca utile. Un genoma diventa più informativo quando i ricercatori possono collegarlo a diagnosi, terapie, risultati di laboratorio, immagini diagnostiche, dati di patologia e successivo decorso del paziente. Tempus presenta questo collegamento come la caratteristica centrale del progetto.

Secondo Tempus, i programmi esistenti sui genomi su scala di popolazione attingono generalmente a popolazioni ampie e non sono progettati intorno agli esiti longitudinali delle malattie e dei trattamenti. Un dataset incentrato sulle malattie può aiutare a rispondere a domande diverse: se alcune varianti compaiano più spesso nei pazienti con una particolare patologia, se determinati profili genetici siano correlati al beneficio o alla resistenza ai trattamenti e se i segnali genomici migliorino le previsioni basate sui soli dati clinici.

Queste domande richiedono un’attenta progettazione degli studi. Le popolazioni di pazienti con specifiche malattie possono introdurre effetti di selezione e gli esiti registrati nell’assistenza ordinaria possono variare per completezza tra sistemi sanitari e gruppi di pazienti. L’annuncio di Tempus descrive la struttura prevista della risorsa, ma non presenta risultati di validazione che mostrino quanto sarà rappresentativa la coorte o con quale uniformità saranno rilevati i suoi esiti clinici.

La piattaforma unisce DNA, note cliniche, immagini ed esiti

La risorsa di genomi interi prevista sarà integrata nell’ambiente di dati multimodali deidentificati già esistente di Tempus. I ricercatori potranno analizzare le informazioni genomiche insieme alle storie cliniche, alle immagini diagnostiche, ai dati di patologia e agli esiti dei pazienti attraverso Tempus Lens, la piattaforma di ricerca e analisi dell’azienda.

Questa impostazione è pensata per ridurre un comune onere tecnico nel machine learning biomedico: riunire dati da archivi separati, allineare gli identificativi, standardizzare i formati e preservare la sequenza temporale degli eventi. Il sistema consentirà ai ricercatori di costruire e validare modelli di IA senza trasferire dataset tra sistemi. Il comunicato descrive anche un’infrastruttura computazionale destinata a supportare sia i flussi di lavoro di pre-training sia quelli di post-training.

Eric Lefkofsky, fondatore e amministratore delegato di Tempus, ha affermato che il valore del progetto dipende da ciò che i ricercatori possono fare con i dati, più che dal solo numero di genomi.

«Un grande dataset ha valore solo se si riesce a trasformarlo in conoscenza», ha detto Eric Lefkofsky, fondatore e amministratore delegato di Tempus.

Lefkofsky ha aggiunto che l’azienda ha trascorso l’ultimo decennio a collegare diagnostica, dati clinici multimodali e infrastrutture per l’IA e ha affermato che l’aggiunta di informazioni sui genomi interi collegate agli esiti longitudinali offrirà ai ricercatori una base più ricca per costruire modelli e produrre risultati di ricerca.

Tempus porta nel progetto il suo patrimonio di dati oncologici

Tempus non parte da zero. L’azienda afferma di aver costruito una delle più grandi banche dati oncologiche multimodali basate sulla pratica clinica reale e di aver utilizzato quei dati in centinaia di decisioni relative allo sviluppo di farmaci. Le sue risorse esistenti comprendono informazioni molecolari, cartelle cliniche, dati di patologia e immagini diagnostiche, anche se l’iniziativa sui genomi interi rappresenta un passo oltre la precedente attenzione dell’azienda al sequenziamento mirato e ad altri test genomici.

Tempus ha già descritto un’attività sui dati che comprende oltre 500 petabyte e più di 45 milioni di percorsi di pazienti deidentificati. In un annuncio del maggio 2026 sul lavoro relativo ai suoi modelli fondativi multimodali, l’azienda ha dichiarato di disporre di dati di sequenziamento per oltre 1,5 milioni di pazienti e di più di 400.000 cartelle oncologiche contenenti informazioni genomiche, trascrittomiche, di diagnostica per immagini e cliniche complete.

Lo stesso annuncio descriveva un modello addestrato su 2,5 milioni di cartelle longitudinali, oltre 250 milioni di pagine di note cliniche, 450.000 immagini mediche digitalizzate e 500.000 sequenze genomiche e trascrittomiche. Queste cifre si riferiscono alle più ampie attività di Tempus nell’IA multimodale, non al nuovo dataset di genomi interi. La distinzione è importante: la risorsa appena annunciata ha un obiettivo dichiarato di 100.000 genomi interi, mentre la più ampia raccolta di dati dell’azienda contiene molti tipi di documentazione e di analisi di sequenziamento.

Tempus ha inoltre sviluppato modelli fondativi specifici per singole malattie. In agosto, l’azienda ha annunciato i risultati relativi a PRISM2, un modello di patologia sviluppato con i ricercatori di Microsoft. Tempus ha dichiarato che PRISM2 è stato addestrato su 2,3 milioni di immagini di vetrini interi e 14 milioni di coppie di domande e risposte diagnostiche ricavate da quasi 700.000 referti di patologia. Quel lavoro mostra la strategia più ampia dell’azienda: combinare grandi dataset con modelli specializzati e software in grado di trasformarli in strumenti di ricerca.

Privacy dei pazienti e accesso determineranno il futuro del progetto

Un dataset che collega i genomi alle storie cliniche comporta maggiori responsabilità in materia di privacy rispetto a una raccolta di sequenze genomiche isolate. Tempus descrive la risorsa prevista come deidentificata, ma l’annuncio non specifica i metodi di deidentificazione, il quadro relativo al consenso, il processo di governance o i controlli di sicurezza che si applicheranno ai dati sui genomi interi.

Questi dettagli saranno importanti per ospedali, aziende biofarmaceutiche e ricercatori accademici che stanno decidendo se partecipare. I genomi interi possono contenere informazioni rilevanti sia per i familiari di un paziente sia per la persona il cui campione è stato sequenziato. Collegarli alle storie dei trattamenti e agli esiti clinici aggiunge valore per la ricerca, ma aumenta anche la sensibilità dell’insieme dei dati.

L’annuncio lascia inoltre senza risposta la questione di come Tempus misurerà la rappresentanza dei diversi gruppi di ascendenza, sottotipi di malattia, sistemi sanitari e contesti di cura. Un modello addestrato su una coorte ampia ma disomogenea può funzionare bene per le popolazioni più rappresentate nei dati ed essere meno affidabile per altre. Tempus non ha ancora pubblicato un profilo della coorte relativa all’obiettivo iniziale di 100.000 genomi.

L’accesso commerciale solleva una questione distinta. Tempus opera sia nella diagnostica clinica sia nei dati e nelle analisi per le aziende del settore delle scienze della vita. Il comunicato afferma che ricercatori e sviluppatori di modelli potranno lavorare attraverso Tempus Lens, ma non precisa se l’accesso sarà basato su abbonamenti, progetti, partnership o strutturato secondo un altro modello.

La metà del 2027 è la prima scadenza pubblica di verifica

Per ora, il traguardo più concreto non è l’ambizione di raggiungere un milione di genomi, ma la data prevista per la disponibilità generale, a metà del 2027. Prima di allora, Tempus dovrà ampliare il dataset, completare il collegamento tra dati clinici e genomici, stabilire le procedure di accesso e dimostrare che la risorsa può supportare una ricerca riproducibile su popolazioni di pazienti con diverse malattie.

L’annuncio dell’azienda avanza un’affermazione specifica sulla progettazione: definisce la risorsa prevista come il primo dataset deidentificato e multimodale di sequenziamento dell’intero genoma costruito intorno a popolazioni di pazienti con specifiche malattie e ai loro esiti, e ottimizzato per la ricerca basata sull’IA. Questa affermazione esprime il modo in cui Tempus descrive il progetto; il comunicato non fornisce un confronto indipendente con ogni banca dati genomica esistente.

I prossimi elementi di verifica arriveranno dall’Early Adopter Program. I ricercatori vorranno conoscere il numero di genomi disponibili in ogni fase, le malattie rappresentate, la percentuale di casi con esiti longitudinali completi, la qualità dei dati di sequenziamento e le prestazioni dei modelli addestrati sull’insieme dei dati collegati. Avranno inoltre bisogno di informazioni chiare sui permessi concessi dai pazienti, sulla governance dei dati e sui limiti posti al successivo sviluppo dei modelli.

Tempus ha annunciato un obiettivo iniziale di 100.000 genomi, un obiettivo a lungo termine di un milione di genomi e la metà del 2027 come data per la disponibilità generale. Le questioni ancora aperte sono se l’azienda riuscirà a raccogliere questi dati con esiti rilevati in modo uniforme, quanto ampiamente la coorte rappresenti i pazienti al di fuori delle sue reti esistenti e che cosa sarà consentito ai ricercatori costruire con i dati una volta ampliato l’accesso.