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Hugging Face rende disponibile Carbon-A, un modello per individuare i geni in 22.617 specie
Hugging Face ha pubblicato Carbon-A, un modello aperto per prevedere le regioni codificanti proteine, insieme a un database di 566 milioni di loci candidati appartenenti a 22.617 taxa. Secondo l’azienda, i primi dati del sequenziamento dell
AI.info Team · Scritto con l’IA ·
Hugging Face ha annunciato Carbon-A l’8 ottobre, presentando un modello aperto per la previsione dei geni insieme a un database di 566 milioni di loci potenzialmente codificanti proteine. Il database comprende 22.617 taxa, tra cui specie finora poco studiate o mai studiate, ha dichiarato l’azienda. Il lancio punta a colmare il divario tra il numero crescente di genomi sequenziati e il lavoro, più lento, necessario per individuare le regioni del DNA che codificano proteine.
Un unico modello analizza i genomi dei principali gruppi
Carbon-A ha 1,2 miliardi di parametri e prevede le regioni codificanti proteine direttamente dal DNA. Secondo Hugging Face, un unico modello copre mammiferi, altri vertebrati, invertebrati, piante, funghi e protisti. Elabora le sequenze in finestre fino a 98.304 coppie di basi e formula previsioni con una risoluzione di un singolo nucleotide su entrambi i filamenti del DNA.
Il Carbon Annotation Database che accompagna il modello contiene attualmente 48.167 assemblaggi genomici, per un totale di circa 27.000 miliardi di coppie di basi. Ogni previsione comprende coordinate genomiche, una sequenza codificante ricostruita, la proteina risultante dalla traduzione e un punteggio di affidabilità. Secondo Hugging Face, il database comprende circa 11 volte più taxa e una quantità di sequenze nove volte superiore rispetto al corpus di addestramento derivato da RefSeq; finora è stata annotata circa la metà degli assemblaggi GenBank presi in esame.
L’azienda riferisce un punteggio F1 a livello di nucleotide, calcolato come media macro, di 0,944 su 42 genomi usati come benchmark e afferma che Carbon-A ha superato sette sistemi di previsione dei geni valutati a livello di nucleotide, esone e gene. Il risultato va però precisato: la scheda del modello indica che l’insieme di dati fornito per la valutazione è stato usato durante l’addestramento, quindi non costituisce un nuovo insieme di test escluso dall’addestramento. Il punteggio riportato non rappresenta dunque le prestazioni su un benchmark mai utilizzato in precedenza.
I dati sull’RNA offrono riscontri a sostegno di alcune previsioni
Per verificare le previsioni che differiscono dalle annotazioni di RefSeq, Hugging Face e i suoi collaboratori di ActiveSite e della University of California, San Diego hanno confrontato i risultati del modello con dati PacBio Iso-Seq relativi a gatto, criceto siriano, pollo e Arabidopsis. Secondo l’azienda, i dati sull’RNA offrono riscontri a sostegno di diverse regioni codificanti previste e assenti da RefSeq. Nel confronto aggregato riferisce un valore di supporto per le CDS complete di circa 0,62, vicino a quello dell’annotazione di riferimento e superiore a quelli degli altri sistemi ab initio sottoposti a test.
Questi riscontri sostengono l’esistenza e la struttura dei trascritti; non mostrano che l’RNA venga tradotto in proteina né stabiliscono quale funzione svolga un’eventuale proteina prevista. Hugging Face indica il profiling dei ribosomi, la spettrometria di massa e gli esperimenti funzionali mirati come prossimi passi. Fergal Martin, responsabile del gruppo di annotazione degli eucarioti presso l’European Bioinformatics Institute dell’EMBL, ha dichiarato: «Lavori di questo tipo mettono in luce le diverse opportunità di applicare l’IA all’annotazione dei genomi».
I ricercatori possono eseguire il modello autonomamente
Carbon-A è disponibile con licenza MIT e accetta dati in formato GenBank o FASTA. I ricercatori possono scaricare il modello da Hugging Face ed eseguire gli script di inferenza forniti; la scheda del modello specifica che serve un ambiente PyTorch con supporto CUDA. Il download dei pesi è di 4,6 GB e l’inferenza su sequenze di lunghezza completa si basa su kernel di attenzione per GPU efficienti nell’uso della memoria.
Il modello prevede se le singole basi del DNA si trovino in regioni codificanti, ma non ricostruisce i percorsi completi dei trascritti né le isoforme alternative. L’addestramento e l’uso previsto riguardano sequenze eucariotiche, non batteri o virus. Hugging Face prevede un’altra pubblicazione del database tra tre settimane e afferma di voler proseguire la validazione, anche con esperimenti che potrebbero verificare se le regioni candidate producano proteine.